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媒体聚焦：凶险的定时炸弹—RET突变基因

2019-06-25 阅读量：1247
甲状腺癌会家族遗传？这是真的。上周，在中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院），一对50多岁的姐妹先后做了甲状腺癌手术，她们共同被明确患有甲状腺髓样癌。“我们的父亲早年也是因为患甲状腺癌后离世的。”在病床上，姐妹俩对头颈外科主任王可敬说。他和医院另一位头颈外科主任医师赵坚强告诉记者：如果父母携带了RET突变基因，子女也有50%的概率遗传，而携带这个基因就意味着一定会患上甲状腺髓样癌，区别只在于时间的早晚。
  
携带这种变异基因100%会患甲状腺髓样癌
  甲状腺癌根据病理特征分为四种：即乳头状癌、滤泡癌、髓样癌和未分化癌。在甲状腺癌患者中，最多见的是乳头状癌，占90%左右，乳头状癌的总体治疗效果在这四个分类中也是最好的，患者可以获得长期生存。而髓样癌在甲状腺癌中占2%左右。在甲状腺髓样癌患者中，75%是散发性的，25%是家族相关性的，也就是所说的遗传。遗传性的甲状腺髓样癌有明确的基因突变，98%为RET基因突变。
  “正因为已经明确了突变的基因，所以一旦有甲状腺癌患者被确诊是髓样癌，那么他的家族成员可以通过基因检测来筛查是否也携带RET基因。”王可敬说，“目前可以明确的是，一旦确定RET基因突变，有50%的概率会遗传给下一代，携带者患甲状腺髓样癌的概率是100%。我们接下来就要对这对姐妹的家族和她们的后代进行筛查。”
  
浙江有家族13人携带RET变异基因
  浙江省肿瘤医院与解放军联勤保障部队903医院合作，共同拥有着全国最大的甲状腺髓样癌病人诊治样本量——来自全国各地的300多个RET变异基因携带患者。“这300多个病人分别来自70多个家族，最小的只有5岁6个月大。其中浙江一个家族被筛查出共有13个RET携带者。”赵坚强说。
  赵坚强向记者回忆，最早是因为家族中有个成员因为甲状腺部位长有肿块，在当地医院被确诊甲状腺癌。为了寻求进一步诊治，他来到浙江省肿瘤医院。
  “他是甲状腺髓样癌病人，我们建议他让家族有血缘关系的亲属都做一下RET基因筛查。”赵坚强说。为此，赵坚强专门带领团队赶赴患者的老家，结果从筛查中发现有多达13名家族成员携带RET突变基因，他们分别是这位患者的父、子女、兄弟姐妹和表亲。这就意味着，虽然这些人暂时还没有罹患甲状腺髓样癌，但在之后人生中的某个时期一定会得。
  “这个家族的携带者还不算最多，我们统计过一个来自福建的家族，共有17个携带者。”赵坚强说。
  
如携带这个致病基因可进行三级预防
  既然携带RET突变基因逃不掉甲状腺髓样癌，那么被筛查出携带这个致病基因后，只能坐以待毙吗？
  “是有解决办法的。”赵坚强解释，疾病防控讲求三级预防。所谓三级预防，是针对已经确诊甲状腺髓样癌的患者，主要是对症治疗，防止病情恶化，减少疾病的不良作用，防止复发转移。
  二级预防是针对筛查出携带RET变异基因的家族成员进行预防性甲状腺切除。赵坚强解释，根据RET突变类型可以分为中危、高危、最高危，预防性甲状腺切除时机需要根据RET基因突变类型及结合降钙素等来决定。在被筛查出300多个携带RET致病基因的患者中，已经有40多人选择做了预防性切除手术。“很遗憾，尽管我全面详细地跟13个家族成员进行讲解，他们仍然不愿意做预防性切除手术。”赵坚强有些无奈。
  有没有从源头上就阻断RET致病基因的存在？“有，这就是我们所说的一级预防。”赵坚强告诉记者，早在2016年，该团队就和国内多个中心合作，一起完成了国际上第一例通过第三代辅助生殖技术规避RET致病基因遗传的试管婴儿。“如今这个宝宝已经3岁多了，他的父亲是RET致病基因携带者，家族里有多个成员罹患甲状腺癌或是RET携带者。”赵坚强说，通过第三代辅助生殖技术，专家团队从精子和卵子结合上就筛掉了携带变异RET的基因，保证下一代的健康。

来源：青年时报  首席记者 纪含羽 通讯员 叶斌  王屹峰
链接：http://www.qnsb.com/fzepaper/site1/qnsb/html/2019-06/25/content_671107.htm 
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