发生于支气管粘膜上皮组织的恶性疾病，亦被称为支气管癌，包括非小细胞肺癌（NSCLC，约占85%）和小细胞肺癌。肺癌已经取代肝癌成为我国恶性肿瘤死亡的首要原因，2025年，我国每年因肺癌致死的人数将达数百万。肺癌的治疗工作已经给我国带来了和社会负担，每年相关治疗费用估计超过百亿元。
临床上肺癌经典的治疗手段（手术、放疗和化疗）虽然可以直接杀伤肿瘤组织细胞，但与此同时，正常组织细胞也会受到殃及。因此，安全性高、靶向性好、以免疫治疗为基础的肿瘤生物治疗吸引了越来越多医务工作者的关注。研究发现表皮生长因子受体（EGFR）在NSCLC等肿瘤中高表达，能够促进细胞的增殖和分化速率，被认为与NSCLC等肿瘤的发生发展及预后密切相关。因此，EGFR成为了临床诊断和治疗NSCLC的重要靶点。表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）正是运用以上机理，通过抑制EGFR活性，进而抑制EGFR磷酸化水平和相关信号传导通路的活性，从而发挥抗肿瘤作用，给NSCLC患者，特别是晚期患者的治疗带来了新的曙光。
由于EGFR基因突变类型是决定EGFR-TKI类药物（爱必妥、吉非替尼、特罗凯、尼罗替尼等）对NSCLC病人治疗疗效及预后的重要预测因子。同时，如果NSCLC患者EGFR基因发生突变，与标准化疗治疗相比，患者对EGFR-TKI类药物的敏感性更好。因此，EGFR基因突变检技术在临床非小细胞肺癌靶向药物筛选过程中应用的越来越广泛。EGFR基因突变检技术能够指导医生为患者提供精准化的用药方案，从而避免治疗不当给病人造成的病情延误，降低治疗风险，并且能够减轻患者的经济压力，节约医疗资源。
研究发现EGFR基因在酪氨酸激酶区域存在的突变位点大约有60种，其中的29种基因突变在临床筛选中运用的最为常见，包括19种19 Del、3种20 Ins、21 L858R、21 L861Q、20 T790M、20 S768I、18 G719A、18 G719S和18 G719C，其突变发生率约占EGFR基因突变类型的99%。检测EGFR基因突变的方法有很多，包括DNA测序、蝎形探针扩增阻滞突变系统（Scorpion ARMS）、聚合酶链式反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）、突变体富集PCR（mutant-enriched PCR）、毛细管电泳-激光诱导荧光检测法（CE-LIF）。目前，医院大多数采用DNA测序法或Scorpions ARMS法。DNA测序法是检测EGFR基因突变较为可靠，并且运用较多的检测方法，但其步骤较为复杂，且灵敏度低，仅能检测含量大于30%的突变基因，使得其不适合大规模的临床样本分析。Scorpions ARMS法将特异性的ARMS引物与分子信标（Scorpions探针、蝎形探针）结合在一起，通过对EGFR扩增曲线进行分析，从而进行结果的判读，Scorpions ARMS法具有检测灵敏度高、操作简单等优点，在一些大型临床研究中被广泛使用，但其价格较为昂贵，无法成为常规检测和筛选的技术手段。
用于检测的组织标本包括：新鲜、石蜡包埋的组织切片、液氮冻存、酒精固定和RNAlater保存的各种手术标本、血浆或血清。新鲜组织标本需提供不少于50 mg的组织标本，在保存、运输的过程中，均需使用干冰；石蜡包埋的组织标本，要求肿瘤组织占标本总体积的70%；酒精固定的标本，要求采用75%的酒精立刻固定标本，且体积为标本的5倍以上；血浆标本，要求选用新鲜的EDTA抗凝血，并且在4小时内完成血浆的分离；血清标本要求新鲜，且体积大于1 mL。
随着EGFR基因突变检测技术的不断研究和优化，非小细胞肺癌靶向药物治疗将会实现真正意义上的精准医疗，从而更好的造福患者，服务社会。
